ΚΑΡΔΙΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται σε άτομα που:

  • έχουν περιστατικό αιφνίδιου θανάτου και καρδιακής ανακοπής στην οικογένεια όπου δεν έχει αποδοθεί σε συγκεκριμένη ασθένεια

  • έχουν ανεξήγητο περιστατικό λιποθυμίας, λιποθυμία κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, λιποθυμία σε φάση έντονου συναισθηματικού στρες

  • παρουσιάζουν ανεξήγητους σπασμούς

  • πάσχουν από καρδιακή ανεπάρκεια σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών

  • πάσχουν από διευρυμένη καρδιά

  • πάσχουν από αρρυθμία

  • υπάρχει ιστορικό καρδιακής προσβολής, σταφανιαίας νόσου ή ανακοπής (άνδρες κάτω των 55, γυναίκες κάτω των 65)

  • πάσχουν από διευρυμένη αορτή ή ανεύρυσμα αορτής στο στήθος σε ηλικία μικρότερη των 55 ετών

  • έχουν ιστορικό αιφνίδιου θανάτου βρέφους στην οικογένεια

  • έχουν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης χωρίς να έχουν ακολουθήσει κάποια θεραπεία

  • πάσχουν από κάποια καρδιακή δυσλειτουργία από τη γέννηση τους

Μερικές από τις κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις είναι: αρρυθμιογόνος δεξιά κοιλία, σύνδρομο Brugada, καρδιακή αμυλοείδωση, καρδιακό μύξωμα, οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, υπερλιποπρωτεϊναιμία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, σύνδρομο μακρού QT, μη συμπαγές μυοκάρδιο, καρδιακή ανακοπή, καρδιοπάθειες σε κληρονομικές παθήσεις του συνδετικού ιστού (σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers Danlos κα.).

Η γενετική ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση παρουσίας μεταλλάξεων που σχετίζονται με καρδιαγγειακά νοσήματα.

Καρδιαγγειακό νόσημα

Γονίδιο

Διατατική καρδιομυοπάθεια ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Περιοριστική καρδιομυοπάθεια ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR
Νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1, TTN
Κολπική μαρμαρυγή και Σύνδρομο του βραχέου διαστήματος QT ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NPPA, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TNNI3
Σύνδρομο μακρού QT AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN
Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN
Σύνδρομο Brugada ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNAB2, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4
Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, HCN4, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN
Νευρομυικές ασθένειες με καρδιομυοπάθεια AACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, KARS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIMS2, LMNA, MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP
Υπερχοληστερολαιμία και Υπερλιποπρωτεϊναιμία ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9

Γονίδιο

Καρδιαγγειακό νόσημα

KCNH2, KCNQ1 Σύνδρομο μακρού QT,  Σύνδρομο του βραχέος διαστήματος QT
RYR2 Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία
SCN5A Σύνδρομο μακρού QT, Σύνδρομο Brugada
ACTA2, MYH11 Οικογενές ανεύρυσμα θωρακικής αορτής (FTAAD)
COL3A1 Οικογενές ανεύρυσμα θωρακικής αορτής (FTAAD),  Σύνδρομο Ehlers Danlos
FBN1 Οικογενές ανεύρυσμα θωρακικής αορτής (FTAAD),  Σύνδρομο Marfan
SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Οικογενές ανεύρυσμα θωρακικής αορτής (FTAAD), Σύνδρομο Loeys-Dietz
ACTC1, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TPM1 Διατατική καρδιομυοπάθεια,  Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, Νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου (LVNC),  Περιοριστική καρδιομυοπάθεια
DSC2, DSG2, DSP, PKP2 Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, Διατατική καρδιομυοπάθεια
GLA Νόσος του Fabry
LMNA Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια, Διατατική καρδιομυοπάθεια, Νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου (LVNC)
MYL2, MYL3 Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, Περιοριστική καρδιομυοπάθεια
PRKAG2 Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια
TMEM43 Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια
TNNI3 Διατατική καρδιομυοπάθεια, Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, Περιοριστική καρδιομυοπάθεια
APOB, LDLR, PCSK9 Υπερχοληστερολαιμία και Υπερλιποπρωτεϊναιμία
 

 

 

Σωτήριος ο τακτικός πλήρης καρδιολογικός προαθλητικός έλεγχος σε παιδιά και εφήβους 

 

kardiologos, paidokardiologos, ypertasiologos, arrythmiologos, athlese, athletes, proathletikos, ergometria, ergometry, procardia_medical_institute